Pošli mi svoje sliny a ja ti poviem, čo o tebe viem (+RECENZIA NA TESTY OD DNA ERA)

Ak by vám niekto povedal, že jeden test dokáže “kontrolovať a predvídať” váš zdravotný stav, kúpili by ste si ho? Aká cena za takú službu by pre vás bola ešte prijateľná? Čo všetko, by ste pred kúpou potrebovali vedieť?

Prvýkrát som som mala možnosť dopočuť sa viac o komerčnom DNA testovaní zameranom na výživu a zdravý životný štýl na konferencii Dialogem ke zdraví v Prahe ešte v roku 2016. Vtedy tieto testy propagovala MUDr. Václava Kunová a trošku skepticky oponovala pediatrička a endokrinologička zaoberajúca sa vzťahom genetiky a obezity MUDr. Irena Aldhoon Hainerová, PhD. Odvtedy sa veda určite ešte o čosi posunula, ale otázky na zamyslenie podľa mňa ostávajú rovnaké:

“Stojí investícia za to?”

“Dozviem sa informácie skutočne relevantné pre moje zdravie?”

“Dozviem sa aj informácie, ktoré by som možno radšej nevedel(a)?”

“Môžu mi testy zachrániť život?”

“Môže byť môj genetický materiál zneužitý?”

Keď ma poznáte, tak viete, že som k týmto “too good to be true” veciam od prírody skeptická, no na druhej strane nie som skeptická k nutrigenetike ako k vednému odboru, ktorý skúma komplexné vzťahy medzi ľudským genómom a výživou, takže som testy určite nechcela šmahom ruky zatracovať. Plánovala som sa dovzdelávať pri písaní teoretického článku na blog, keď mi do toho odrazu prišla ponuka od firmy DNA ERA, aby som ich produkt najprv v plnej miere vyskúšala a až potom naň napísala názor. Keďže podmienkou nebolo napísanie pozitívneho PR článku ale skutočnej, nezaujatej recenzie, prišlo mi to ako niečo, z čoho môžeme profitovať všetci, vrátane vás, ktorí tento článok čítajú. Čakajú vás vďaka tomu presné informácie o tom, ako testovanie prebieha, aké výsledky môžete očakávať a môj názor na to, či by som vám testovanie odporučila, prípadne komu by som ho odporučila a komu nie. Ste pripravení?

Poďme si najprv povedať, prečo komerčné testy DNA nie sú to isté ako napr. komerčné testy potravinových intolerancií, o ktorých VIEME, že nie sú hodné vysokých investícií.

Rozdiel medzi klinickými a komerčnými testami DNA je v tom, že pri klinických testoch odoberie klinický pracovník vzorku DNA pacientovi, odošle ju do laboratória na testovanie a následne on alebo príslušný špecialista výsledky konzultuje s pacientom. Väčšinou ide o špecifický test na určité ochorenie, predispozíciu alebo vrodené vady. U komerčných testov (v zahraničí označované ako direct-to-consumer testy alebo DTC testy) plní hlavnú úlohu sprostredkovateľ – firma ako napr. v tomto prípade DNA ERA, ktorá prevezme vzorku od klienta, zabezpečí jej spracovanie v laboratóriu (väčšinou ide o zahraničné laboratórium) a následne vyhodnotí výsledky, ktoré klientovi prídu domov v podobe niekoľkostranového dokumentu analyzujúceho rôzne predispozície.

Cieľom klinických DNA testov je poskytnúť informácie špecialistovi, ktorý ich vhodne spracuje s ohľadom na ďalšie skutočnosti, ktoré o svojom pacientovi vie. Medicína tieto testy dokáže využiť na diagnostiku a liečbu vzácnych ochorení a vrodených vád. Cieľom komerčných DNA testov je poskytnúť informácie klientovi – bežnému človeku v dobre zrozumiteľnej a atraktívnej forme. Nediagnostikujú, neliečia, slúžia skôr na účely cielenej prevencie. Vždy však narábame s rovnakými informáciami, teda presnosť je aj pri týchto komerčných testoch vysoká, ide skôr o formu interpretácie výsledkov, ktorá je u obidvoch foriem odlišná.

AKO TO PREBIEHALO U MŇA

Na stránke DNA ERA som si objednala test DNA Complex, ktorý analyzuje viac ako 110 oblastí v DNA a dokopy teda viac ako 650 000 miest v genóme (keďže jedno ochorenie alebo predispozícia môžu byť charakterizované množstvom rôznych génov).

Tento test je, ako už vyplýva z názvu, ten najkomplexnejší a zahŕňa celú ponuku firmy – analýzu rizika potravinových intolerancií, schopnosti metabolizovať rôzne liečivá, alkohol či kofeín, predispozíciu k deficitom vitamínov a minerálnych látok, predispozíciu k vybraným ochoreniam, vrátane onkologických a kardiovaskulárnych, športové predispozície najmä z hľadiska výkonu a rizika zranení a v neposlednom rade aj rôzne ďalšie, z nutričného hľadiska zaujímavé parametre ako enzýmová aktivita antioxidantov, citlivosť na saturované tuky, hladina HDL cholesterolu, citlivosť na soľ, vnímanie horkej chuti (a s ňou potenciálne súvisiaca nechuť k zelenine) a ďalšie.

Následne vám domov príde odberový kit so skúmavkou a inštrukciami, ako vzorku slín správne odobrať, uložiť a odoslať späť firme. Vzorka je označená iba kódom, pomocou ktorého si ju zaregistrujete vo svojom účte s dvojitou ochranou (heslo + potvrdzovacia sms).  Dovezenie aj odvezenie vzorky sa postará kuriérska služba. Tu mám možno len takú malú spätnú väzbu – klient si po odobratí vzorky musí sám vytelefonovať jej prevzatie kuriérom, čo by za normálnych okolností nemal byť problém, ale v mojom prípade ma to stálo vyše týždňa čakania a 5 telefonátov na dispečing kuriérskej služby. Niektoré firmy, ktoré tiež často využívajú predplatenú službu vrátenia tovaru pre svojich klientov, majú výborne naprogramovaný, blbuvzdorný spôsob objednania kuriéra na presný dátum priamo cez ich stránku, teda klient nemusí nikam vyvolávať a snažiť sa dopátrať, kedy asi tak niekto príde po zásielku. Našťastie, vzorka je po odobratí stabilná, nemusí byť špeciálne skladovaná ani doručená v priebehu niekoľkých hodín či dní, takže okrem trošku väčšieho nepohodlia sa nič hrozné nestalo. Následne čakáte max. 10 týždňov na vyhodnotenie, to však nakoniec dorazilo expresne – analýza mi na maily pristála cca po 3 týždňoch.

ČO SOM SA DOZVEDELA

Analýza je šialene dlhá – moja má 490 strán, záleží to však aj od toho, koľko predispozícií vám vyjde – nakoľko text má tendenciu rozoberať primárne tie ochorenia, pri ktorých sa preukáže pozitívna genetická mutácia. Každá kapitola je tiež ozdrojovaná, čo pridáva jednak na dôveryhodnosti, ale zároveň aj na počte strán 🙂 Veľmi pozitívne ma prekvapilo, že u každej odhalenej predispozícii nájdete aj vedeckú časť, kde je viac priblížené, aké gény boli analyzované a akú úlohu v tele zohrávajú.

Napriek očividnej snahe podať klientovi čo najviac informácií o tom, čo pre neho znamená “odhalenie rizikových variant”, v momente, keď sa vám pred očami objaví hneď 5 zmutovaných génov zvyšujúcich riziko melanómu (druhu rakoviny kože) z toho jeden – CDKN2A – známa firma s pomerne podrobne popísaným vzťahom k rôznymi typom rakoviny, nielen melanómu, vám automaticky príde, že nutne potrebujete VIAC informácií. Čiže mňa v tomto okamihu zaujímalo, či ma takáto predispozícia oprávňuje k častejším, podrobnejším preventívnym vyšetreniam zo strany môjho dermatológa alebo aj gynekológa (mutácia génu CDKN2A je častá aj u pacientov s rakovinou prsníka) a z takého ľudského hľadiska ma tiež zaujímalo, či len ja som vychytala “jackpot” alebo je relatívne bežné, že tieto testy odhalia takéto mutácie a nemusím mať teraz stiahnutý zadok do najbližšej preventívnej prehliadky. Teda ak to mám zhrnúť, nečakala som, že ma výsledky až tak znepokoja a áno, vystrašia, a že mi bude chýbať, že nemám k dispozícii nejakého odborníka, ktorý by mi to lepšie vysvetlil, zodpovedal moje otázky a trochu ma upokojil. Na druhej strane, aj keď som pôvodne z rôznych dôvodov váhala, teraz som 100% rozhodnutá, že si dám odstrániť znamienka a tiež som odhodlaná neflákať pravidelné ultrazvuky prsníkov.

Oblasť analýzy zdravotných predispozícií teda vnímam ako najužitočnejšiu časť DNA testu – u nás v rodine totiž chvalabohu máme minimálny výskyt rakoviny, a to podvedome spôsobilo, že sa považujeme za nízko rizikových a aktuálne som jediná v rámci mojej najbližšej rodiny, ktorá chodí na preventívne prehliadky. Ak som však napr. 1 rok vynechala, nemala som tendenciu robiť si z toho ťažkú hlavu – no ale už budem, lebo očividne nie som až tak nízko riziková, ako som si myslela. (Na druhej strane treba povedať, že to, či niekto v rodine trpí onkologickým ochorením je tiež nezanedbateľným kritériom pri hodnotení rizika – lebo dedia sa nielen genetické mutácie ale aj ochranné faktory a schopnosť genetickej mutácie “prerásť” v skutočné ochorenie. ).

Keďže nešportujem zvlášť intenzívne a organizovane (mojou hlavnou fyzickou aktivitu je veľa chôdze, bicyklovanie a turistika), kapitola o športových predispozíciach pre mňa bola naopak asi najmenej atraktívna, ale to neznamená, že pre niekoho iného nebude mať prínos. Zaujímavé pre mňa bolo, že mi vyšiel vyšší potenciál pre vytrvalostné pohybové aktivity – čo asi aj celkom sedí. Každopádne športová časť zahŕňa na môj vkus veľa teórie a malo personalizovaných výsledkov, takže je to skôr taký bonus k iným, pre mňa relevantnejším výsledkom a ak si chcete dávať robiť DNA testy najmä kvôli zlepšeniu fyzického výkonu, tak si nie som istá, či sa dozviete dostatok užitočných informácií. To, že mám vyššie riziko syndrómu karpálneho tunela alebo achillovej tendinopatie  a štandardné riziko zlomenín je síce zaujímavé, ale neviem, či až také relevantné. Ale možno sa mýlim, keďže som celkovo fitnes tragéd.

Kapitola o výžive má veľa zaujímavých pasáží a veľkým prínosom je, že analýzu výsledkov a odporúčaní tu spracovala skutočná odborníčka na výživu – nutričná terapeutka Mgr. Petronela Forišek Paulová. Takže v texte nenájdete žiadne pofidérne rady na detoxikáciu alebo odkyslenie, namiesto toho vám poradí, ako si správne v strave doplniť vitamíny, minerálne látky či antioxidanty, u ktorých máme vyššie riziko deficitu, prípadne ako si upraviť jedálniček, aby sme zlepšili prevenciu pred rizikovými ochoreniami (hypertenzia, infarkt myokardu, zápalové ochorenia a pod.). Tu si však myslím, že výsledky by vedel lepšie využiť váš lekár než vy samotní. Napríklad pri rizikách deficitu alebo nadmerných zásob vitamínov toho veľa nenarobíte. Nemôžete z tohto výsledku reálne vychádzať a začať len tak užívať viac železa alebo menej vitamínu A. Avšak v spolupráci s lekárom by pre neho napríklad mohli byť výsledky DNA testu odpoveďou, prečo sa mu nedarí zlepšiť vaše hladiny železa v tele napriek tomu, že ste zaradili viac mäsa alebo že užívate nejaký bežný doplnok a mohol by navrhnúť riešenie.  Aj v tejto kapitole pre mňa boli najzaujímavejšie informácie o predispozíciách k ochoreniam – k alergiám, intoleranciám a obezite – nakoľko to v mojich očiach pôsobí vieryhodnejšie, než napr. predispozícia k vnímaniu horkej chuti a s ňou súvisiaca averzia k zelenine…Akože chápeme sa, na takomto výstupe by som nezaložila ani jednu normálnu nutričnú radu. Prípadne citlivosť na vnímanie chuti UMAMI.  Zaujímavé, ale nepoužiteľné.

Čo vo mne asi najviac zarezonovalo je zvýšené riziko celiakie – o tomto som nemala ani šajnu, nemám ani tráviace ťažkosti, ale môj muž je celiatik, takže z toho mi vyplynulo, že musíme aj Jurka lepšie sledovať a pri vhodnej príležitosti dať celiakiu vyšetriť, aby sme ju keď tak včas podchytili. Naopak mi ale nevyšlo zvýšené riziko na histamínovú intoleranciu, aj keď hladina a funkcia DAO mi permanentne vychádzajú nízke a pozorujem na sebe, aj keď sporadicky, príznaky HIT. Takže aj toto je napríklad dôkaz, že musíme brať tieto testy s rezervou.